10 cosas que deberías conocer sobre el Síndrome de los muñecos felices
1. Afecta a muy pocas personas. En España hay apenas unos 250 casos conocidos, aunque seguramente haya más, con lo cual los médicos no están familiarizados con un síndrome que a veces confunden con otros trastornos como el autismo o la parálisis cerebral.
2. El recién nacido es un niño normal, no es hasta el sexto mes cuando empiezan a notarse retraso en su desarrollo neurológico, motor e intelectual que se hacen más evidentes sobre el primer año de vida.
3. El 60% tienen el pelo rubio y los ojos azules por hipopigmentación.
4. Perímetro craneal inferior a la media (microcefalia)
5. Rasgos faciales característicos: mandíbula prominente, boca amplia, ojos hundidos, tendencia a tener la lengua fuera.
6. Afectación severa del habla, temblores en las extremidades, crisis epilépticas…
7. Disposición de estar alegres siempre con constantes carcajadas, lo que le ha valido el apodo de “El mal del niño feliz”o el Síndrome de los muñecos felices, bautizado así por el pediatra Harry Angelman en 1965.
8. Cada caso es diferente y en el 15% de los casos se desconocen aún la causa.
9. El riesgo de tener un segundo hijo con Angelman es muy elevado.
10. En el 85% de los casos a través de un diagnóstico prenatal que consiste en una biopsia corial o amniocentesis se puede identificar. Para el otro 15% no hay respuesta.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre este Síndrome?
Si quieres saber más sobre el Síndrome de Angelman te dejamos toda la información. Esperamos que te sirva de ayuda.
-Aventuras y desventuras de una familia con Angelman, página que los padres de un niño llamado Aitor han creado en Facebook para enseñarles al mundo que tener un hijo con Angelman no es sinónimo de infelicidad.
-Hospitales Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Son los 2 únicos hospitales españoles con consultas especializadas en Angelman.
